Hereditary Cataract (HSF4) – šedý zákal u Australanů

Dědičná katarakta (dědičná katarakta) – je oční onemocnění u psů, které vzniká v důsledku dědičné mutace. Podobná mutace byla poprvé objevena u stafordšírských bulteriérů v genu HSF4 a poté genetici objevili toto onemocnění u dalších psích plemen. Šedý zákal je charakterizován zakalením oční čočky, což vede k úplné nebo částečné slepotě psa.

Aussie s šedým zákalem
(výsledek HSF4 -/-)

Dědičný šedý zákal se může objevit téměř v jakémkoli věku – od 1 roku do 6 let; může se vyvinout buď velmi rychle, nebo relativně pomalu, ale v každém případě povede ke ztrátě zraku; Šedý zákal je zpravidla oboustranný, to znamená, že postihuje obě oči.

Dědičná katarakta, způsobená mutací v genu HSF4 u australských ovčáků, se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že se přenáší z rodiče na potomka. Genetické studie využívající testy DNA markerů umožnily rozdělit psy do tří skupin:

takový pes je zdravý
– nikdy neonemocní,
bez přepravy

takový pes neonemocní,
ale nese gen nemoci
a předá ho svým potomkům

takový pes se diví
nemoc a nikdy
nezplodí čisté potomky

Čistý / Čistý
(homozygotní normální AA) – pes bez onemocnění, geneticky čistý pro studované onemocnění, protože obě kopie genu jsou stejné (nemají žádné mutace). Takový pes sám nikdy neonemocní. Čistý pes může být použit k chovu. Čistý producent nikdy nezplodí nemocné potomky, i když je druhý rodič nemocný.

Dopravce
(heterozygotní přenašeči Aa) – pes, který je nositelem genu pro nemoc – jedna kopie genu je normální, druhá je mutantní. Jedná se o zcela zdravého psa, který nikdy neonemocní. V ideálním případě by měl být společníkem přepravce pouze čistý jedinec. Při páření dvou přenašečů hrozí nemocné psy.

Nemocný / Postižený
(homozygotní postižení aa) – pes, který je nositelem genu pro nemoc a je nemocí – postiženy jsou obě kopie genu. Nemocný jedinec by neměl být používán k chovu.

Pro vysvětlení autozomálně recesivní dědičnosti tohoto onemocnění bude vhodnější vše ukázat v tabulce (viz níže).

Možnosti a výsledky páření

PURE jasný

+

DOPRAVCE dopravce

PURE jasný

+

NEMOCNÝ ovlivněny

DOPRAVCE dopravce

+

NEMOCNÝ ovlivněny

Dědičný šedý zákal je jednou z „nejzáludnějších“ genetických chorob. Za prvé, příčinou dědičné katarakty mohou být zcela odlišné mutace. Například stafordšírští bulteriéři mají jeden typ mutace v genu HSF4, zatímco australští ovčáci mají zcela jinou mutaci.

Za druhé, za vývoj dědičné katarakty není zodpovědný pouze jeden gen – existuje více genů a typů genů. Existuje několik typů katarakty, které jsou dědičné, ale jsou způsobeny mutací v jiném genu než HSF4.

Za třetí, ne každý šedý zákal je dědičný. Například pes může mít výsledek genetického testu HSF4+/+ (čirý), ale přesto ztratí zrak nedědičná katarakta způsobená infekcí oka, zraněním nebo nemocí (jako je cukrovka).

Mnoho veterinářů provádí operaci obnovení zraku u psů postižených šedým zákalem. Operace je velmi nákladná a komplikovaná, ale jak ukazuje praxe, není vždy účinná.